在临床医学各科的遗传性疾病中,神经系统遗传病的地位举足轻重。据统计,在已发现的多种单基因遗传病中有以上与神经系统损害有关,而与多基因遗传有关的神经系统疾病,如高血压、脑动脉硬化、卒中、老年性痴呆、帕金森病、癫痫、偏头痛等的数量则更多。近半个世纪以来,每年几乎都会发现一些新的病种,在原有的类型当中,也经常会发现新的表型或亚型。特别是在近十余年,由于分子遗传学技术的飞速发展,不少神经遗传病的基因相继被克隆,其发病机制得到进一步阐明,量则更多。
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